Do pěstounské péče se často dostávají děti, které přišly na svět s nějakým hendikepem nebo zanedbáním péče v biologické rodině hendikep v ranném věku získaly. V následujícím článku se věnujeme těm nejvýraznějším a nejčastějším zdravotním problémům, částečně také možnostem léčby. K tomuto složitému a závažnému tématu se vyjádřili MUDr. Tomáš Juren, vedoucí lékař novorozenecké JIP FN Brno, a dětská ortopedka MUDr. Pavla Grycová.
Jak vznikají vrozené vady ?
Vrozená vada je abnormální stav, který je přítomen při narození, bez ohledu na jeho příčinu. „Pod pojmem vrozená vada si můžeme představit cokoli, s čím se dítě narodí a neodpovídá to normálnímu, nebo správně fyziologickému, stavu,“ vysvětluje MUDr. Tomáš Juren, vedoucí lékař novorozenecké JIRPN Brno a pokračuje : „Vady můžeme zjednodušeně rozdělit dle projevů na strukturální, metabolické nebo vývojové. To, co je vidět nebo souvisí s abnormitou, která je viditelná při zobrazovacím vyšetření (CT, magnetická rezonance, RTG, ultrazvuk) se pokládá za strukturální, tedy fyzickou vadu. Tyto vady vznikají v embryonálním období vývoje, v prvním trimestru těhotenství a mohou být na genetickém, to znamená dědičném, podkladu.“
Vrozené problémy, které vznikly z vnějšího vlivu
Na genetiku ovšem nemůžeme svádět všechny potíže, se kterými děti přijdou na svět. „Chování rodičů může mít samozřejmě vliv na podmínky, v jakých jsou děti počaty. Nedá se to ovšem generalizovat, protože v dnešním světě existuje celá řada jiných faktorů, které mohou stejně silný vliv. Například toxický vzduch, potraviny, léky, infekce,“ říká MUDr. Juren.
Významný vliv má životospráva matky před a v době těhotenství, infekce během těhotenství, užívání návykových látek. U dětí svěřených do náhradní péče se nezřídka objevují právě důsledky užívání návykových látek biologickými rodiči. Dr. Juren k tomu říká : „Dítě může přijít na svět s následky, které sice nejsou považovány za typickou vrozenou vadu, ale přináší do života novorozence abnormity vyžadující léčbu a zvláštní péči. Důvodem je např. užívání drog nebo alkoholu matkou během těhotenství. V případě alkoholismu matky mluvíme o tzv. FAS (Fetálním alkoholickém syndromu). Děti se rodí menší a mívají typický vzhled obličeje. S tím je spojeno také poškození nervových buněk a problémy v mentálním vývoji, které mohou mít různou závažnost. Jeho projevy ovlivňují všechny složky osobnosti, tedy paměť, cit, intelekt, pozornost atd. To však neznamená, že postižení je definitivní a nelze s ním nic dělat. Téměř každé postižení je do určité míry ovlivnitelné, ale má to, bohužel, své limity,“ vysvětluje MUDr. Juren.
Na novorozenecké jednotky intenzivní péče se dostávají také děti narkomanek. Není ojedinělé, že matka užije dávku drogy těsně před vstupem do areálu porodnice.
„U dětí narkomanek se projevuje tzv. NAS (Neonatální abstinenční syndrom). Tyto děti trpí projevy z vysazení drogy po porodu. Často se jim musí několik týdnů až měsíců podávat opiáty a pomalu snižovat dávky. Rizika pro další vývoj jsou podobná, jako u FAS, ale opět se odvíjí od míry závislosti matky,“ říká Tomáš Juren a pokračuje : „Je ovšem nutno zdůraznit jednu základní věc. Tyto děti netrpí pouze tím, že byly vystaveny návykovým látkám, ale také sociálním prostředím, do kterého se narodily. Nestimulující, chladná atmosféra bez lásky a každodenní péče, jsou ještě více škodlivé,“ potvrzuje lékař skutečnost, které jsou si pěstouni velmi dobře vědomi.
Je možné včasné odhalení ?
Vraťme se ale k vrozeným vadám z medicínského pohledu : vrozené vady je možné odhalit prostřednictvím prenatálního screeningu, který se u nás provádí od roku 2000. V současnosti má tři úrovně :
neinvazivní – ultrazvuk a krevní testy
invazivní – aminocentéza (odběr a vyšetření plodové vody), odběr chloridových klků (odebírají se z placenty za účelem vyšetření chromozomálních vad a geneticky podmíněných chorob), kordocentéza (punkce pupečníku)
speciální – detekce fetálních buněk v krvi matky (zjištění chromozomálních anomálií), preimplantační (při IVF)
Prenatální screening provedený mezi 18. a 22. týdnem těhotenství by měl odhalit všechny závažné vývojové vady. Problém je, že biologické matky dětí, které se později dostanou do pěstounské péče nebo osvojení, na vyšetření v průběhu těhotenství často nechodí. Genetické poradenství, které se v naší republice poskytuje rodičům v případě pozitivního vyhodnocení některého z testů, se jim tedy vůbec nedostane.
Od roku 2000 sleduje Národní registr reprodukčního zdraví a Ústav zdravotnických informací a statistiky výskyt vrozených vad u novorozenců. Zároveň zaznamenává věk matky, gestační stáří plodu při narození, tedy ve kterém týdnu těhotenství dítě přišlo na svět, jakou mělo porodní hmotnost a vitalitu. Vrozenými vadami různé závažnosti je v posledních deseti letech postiženo každý rok 3,7% novorozenců. Počet narozených dětí s vrozenou vadou diagnostikovanou do jednoho roku věku v poměru k počtu narozených dětí v ČR ukazuje následující tabulka :
rok | celkem narozených | s vrozenou vadou |
2016 | 111309 | 4092 |
2017 | 113221 | 4292 |
2018 | 113253 | 4367 |
2019 | 111044 | 4254 |
2020 | 108907 | 4339 |
2021 | 110360 | 4326 |
2022 | 100458 | 3793 |
zdroj www.nzip.cz
Které vrozené vady postihují české děti nejčastěji ?
Mezi nejfrekventovanější závažné vrozené vady patří vady srdeční, Downův syndrom a rozštěp páteře.
Se srdeční vadou se narodí 0,8% novorozenců. Novorozenci a kojenci mají ale jiné vady kardiovaskulárního systému než starší děti nebo dospělí. Nejčastěji jsou detekovány šelesty. Ty ovšem nejsou samy o sobě vadou, ale varováním před ní. Dětská lékařka je obvykle uslyší při první či druhé kontrole po příchodu z porodnice, měla by varovat náhradní rodiče před eventuálními problémy a odeslat je na specializované vyšetření. U starších dětí se srdeční vadou se kromě šelestů objevují problémy s intolerancí námahy, zadýcháváním se, točením hlavy, omdlíváním, nevolností či vysokým krevním tlakem.
Například děti s Downovým syndromem mají přibližně v 46% také srdeční vadu. Dále mohou trpět hypotonií – sníženým svalovým napětím, oslabením krčních svalů, což může vést k problémům s krční páteří. Častá je také epilepsie a porucha štítné žlázy, nižší vzrůst. S Downovým syndromem se také nezřídka pojí gastrointestinální problémy, zvýšená náchylnost k infekcím dýchacích cest, problémy zraku a sluchu.
Rozštěpy páteře ve svých těžších formách patří k těm nejhorším vadám. Spina bifida je vada, při které se páteř a někdy i mícha nevyvíjejí správně. Nejlehčí formou je spina bifida occulta, kdy jsou páteřní oblouky neúplné, ale mícha a nervy jsou nedotčené. Často ani není diagnostikována, protože nemusí vyvolávat žádné potíže. V závažnějším případě se obaly míchy protrhnou, vytvoří výstupek naplněný tekutinou a mozkovými blanami, ale mícha je na správném místě a není poškozená – meningokéla. Nejzávažnější forma se nazývá myelomeningokéla – páteřní kanál se neuzavře úplně a mícha nebo její část vystupuje ven z těla. Osoby s těžšími formami rozštěpu páteře nesou často následky v podobě pohybových omezení – paralýzou dolních končetin, problémů s vyměšováním a zvýšenou náchylností k infekcím.
Časté jsou různé metabolické vady, které vyžadují například speciální diety. Jak k nim dítě přijde ? „Pokud mluvíme o metabolických vadách, jsou nejčastěji genetické. Mohou být přenesené od rodičů, kteří jsou nositeli vadných genů, nebo mohou vznikat poškozením gamet (pohlavních buněk) a jejich genů, vysvětluje MUDr. Juren.
„U některých vad, jak strukturálních, tak metabolických, je vývoj onemocnění známý a jasná je tedy i léčba. Někdy ovšem léčebné postupy nemusí vůbec existovat.“
Ortopedické vady
Z pohledu ortopedického je nejčastější vrozená vada kyčelního kloubu, která ve větší míře postihuje holčičky. „Dysplazie : subluxace — luxace kyčelních kloubů, je opravdu poměrně častou vadou,“ říká dětská ortopedka MUDR. Pavla Grycová. „Proto se provádí preventivní vyšetření kyčelních kloubů do týdne od porodu, dále v 6. až 8. týdnu a pak ještě ve 3. až 4. měsíci věku dítěte.“ Mezi další ortopedické vrozené vady patří podle zkušeností doktorky Grycové : varozita bérců (nožky do “O”), valgozita kolen (postavení do “X”). „Nejčastější vrozené vady nožek jsou vtočené přednoží dovnitř (metatarsy addukti) a postavení patiček do “X” (calcaneovalgi) a pes equinovarus, tedy lidově řečeno koňská nožka,“ doplňuje MUDR Grycová vrozené vady nohou.
U vrozených vad na rukou není neobvyklý nadpočetný prst. „Většinou to bývá malík,“ vysvětluje MUDr. Grycová a pokračuje : „Popřípadě srůst prstíků, flekční postavení palečků na rukou, což nemusí být hned po narození diagnostikováno. Méně častá je vrozená skolióza (páteř do “S”) nebo kyfóza (zakulacení), které vznikají nejčastěji v důsledku vady obratlového těla.“
Jaká je terapie u nejběžnějších vrozených ortopedických vad ?
Spousta maminek a pěstounek má zkušenost s širokým balením, které se doporučuje při vrozených vadách kyčelních kloubů. „Vrozená dysplazie kyčelních kloubů vyžaduje široké balení, abdukční peřinku, eventuálně Pavlikovy třmeny,“ rekapituluje doktorka Grycová léta známé metody. „Při vykloubení kyčle (nereponibilní luxaci) přichází na řadu vertikální trakce, která se provádí náplasťovými pruhy, sádrování, a pokud to všechno nepomůže, pak i chirurgické řešení,“ dodává ještě MUDr. Grycová.
Při vtočeném přednoží se hned od narození doporučuje masáž nožek. „Pokud vada přetrvává,“ říká doktorka Grycová, „je nezbytná fyzioterapie, dlahování a v krajním případě také chirurgické řešení.“
Získané vady
Vady, které se vyvinou po narození, řadíme mezi získané. Mohou být způsobeny různými faktory, jako jsou infekce, úrazy, expozice toxickým látkám např. v ovzduší nebo jiné zdravotní problémy dětí. Tyto vady mohou ovlivnit různé části těla a mohou mít více stupňů závažnosti.
Zvláště jsou jimi ohrožené děti nedonošené. Navíc novorozenci s nízkou porodní váhou vyžadují dlouhodobou a náročnou léčbu s nutností letitého sledování ve specializovaných ambulancích. V naší republice tvoří 8 až 9 % narozených dětí. Příčina předčasného porodu někdy může zůstat nezjištěná. Ty zjistitelné můžeme zjednodušeně rozdělit na : negativní vliv matky — sociálně ekonomické faktory jako : velmi mladé matky, chudoba, hladovění, kouření, alkohol a jiné návykové látky anebo zdravotní faktory : chronické infekce, anatomické a funkční poruchy dělohy a porodních cest, poruch děložního hrdla, malý vzrůst, diabetes apod. Negativní vliv může mít také nedostatečná funkce placenty, mnohočetné těhotenství, vrozené infekce a vady.
Právě novorozenecké jednotky intenzivní péče jsou útočištěm předčasně narozených dětí. „Děti narozené předčasně se rodí většinou zdravé, ale nezralé,“ říká vedoucí lékař novorozenecké JIP v brněnské Fakultní nemocnici. „Nezralost není nemoc. Je však spojena s omezenou funkcí některých orgánů. To může způsobit, že během časného poporodního období může nastat poškození některých orgánů. Úmrtnost těchto dětí je v České republice velmi nízká. Přesto u dětí s porodní váhou pod 750 g, které se rodí před 26. týdnem těhotenství (normální délka 40 týdnů), asi jedna čtvrtina až jedna třetina umírá a stejná část je vážně postižená. Postižení se týká senzorických funkcí, mentálního vývoje, motorických dovedností. Úroveň hendikepu je znovu velmi individuální,“ vysvětluje Tomáš Juren míru potíží svých malých pacientů a dodává : „Platí zde opět to stejné — většinou je vývoj značně ovlivnitelný péčí a rehabilitací.“
Velmi prospěšná je pro tyto děti a jejich rodiče nebo pěstouny podpora ze strany organizací poskytujících terénní ranou péči. Tomuto tématu se budeme věnovat v příštím článku.
Jaké vady děti získají během prvních měsíců a let života nejčastěji ?
Zatímco například vrozené srdeční vady se drží na stále stejném procentu, ty získané u dětí v posledních letech stoupají. Kromě nevhodného stravování a nedostatku pohybu je na vině například naopak nadměrná sportovní zátěž a také stres, kterému jsou dnešní děti vystavovány.
Mezi získané vady, které obvykle nehodnotíme tak katastroficky, patří ortopedické problémy jako špatné držení těla a nedostatečný vývoj klenby nohy, který bývá zapříčiněný svalovou nevyvážeností, přetížením a také nevhodnou obuví. Jejich vliv na správný růst ale není dobré podceňovat. Co k tomu říká dětská ortopedka MUDr. Pavla Grycová ? „Nejčastější získané vady jsou již zmíněné dysplazie kyčelního kloubu, a pak také plochonoží, které se sleduje od 3 let věku. Ojedinělé není ani valgozní postavení palců u nohou při příčně ploché nožce cca od 10 let a valgozita kolen (postavení kolen do “X”) od druhého až čtvrtého roku. Děti kolem osmi let často trpí bolestivostí pat a bolestivostí kolen přibližně v jedenácti. Obvykle to bývá zapříčiněno změklou chrupavkou pod čéškou nebo Osgoot-Schlatterovou chorobou (rozdrobení úponu patelárního vazu). No a v neposlední řadě máme pacienty s vadným držením těla a skoliózou. Kromě zakřivení lze v předklonu pozorovat ´hrb´,“ dodává ještě doktorka Grycová.
Ploché nohy, tedy nedostatečný vývoj klenby, se řeší ortopedickými vložkami na míru, cvičením, pravidelnou chůzí po nerovném terénu. V posledních letech k nám přišla velmi pozitivní „móda“ senzomotorických chodníčků, tedy cestiček, kde se střídají různé materiály a po kterých se chodí bosky.
„Bolesti kolen se řeší podle vyšetření například fyzioterapií, tejpováním, lokálně podávanými nesteroidními antiflogistiky v podobě mastí, gelů nebo sprejů, eventuálně ortézováním,“ vysvětluje léčebné postupy MUDr. Grycová.
Dále jsou nejobvyklejšími získanými vadami vady oční. Krátkozrakost nebo dalekozrakost se mohou vyvinout například kvůli špatným návykům při sledování televize, monitorů, dlouhým hodinám s mobily a také při čtení.
Opakované infekce středního ucha mohou přinést snížení citlivosti sluchu stejně jako dlouhodobý pobyt v nadměrně hlučném prostředí. Často se na nižší citlivost sluchu přijde při pravidelné lékařské prohlídce, ale někdy také až následkem problémů ve škole, kdy porozumění výkladu učitele vyžaduje velkou námahu a vyvolává rychlejší únavu.
Respirační a dermatologické problémy mohou zapříčinit alergie, znečištěné ovzduší, kuřácké prostředí apod. Potravinové alergie nebo intolerance mohou způsobit nejen problémy s trávením, ale následně třeba také kožní ekzémy. Podrobné vyšetření na alergologii není od věci zvláště u přijatých dětí, kdy pěstouni nebo osvojitelé neznají anamnézu biologických rodičů.
Nejdůležitější na závěr
Všichni v pěstounských kruzích víme, že nejdůležitější pro dítě je jistota trvalého zázemí, rodina, kde je přijímáno s láskou takové, jaké je, i se všemi problémy a vadami. „Rodiče, ať již vlastní nebo pěstounští, nemají za úkol přivést děti k dokonalosti, ale jsou oporou, která jim pomůže rozvinout potenciál, se kterým se narodily,“ říká MUDr. Tomáš Juren. „Nikdy nemůžeme vědět, co z dítěte vyroste, ale musíme udělat vše pro to, aby to byl ve svých vlastních očích šťastný člověk, který má rád sám sebe. A to nejde bez lásky a bez rodiny.“
Zdroje :
Statistika Novorozenci a vrozené vady | NZIP Národního registru reprodukčního zdraví
Rodičky a screeningová vyšetření v těhotenství | NZIP
Statistika vrozených vad za roky 1994 – 2022 NZIP Datovy-souhrn-NR-13 – 01-novorozenci-vrozene-vady-2024 – 01.xlsx
Monika Volfová : Novorozenec fyziologický, patologický Nejčastější vrozené vady, is.muni.cz
